Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
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